По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году – 29 февраля – официально получил статус Международного дня редких заболеваний. С целью привлечения внимания к проблемам людей с редкими (орфанными) заболеваниями 12 и 13 марта 2021 в онлайн-формате состоялась научно-практическая конференция с международным участием «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам». Организатором мероприятия стало ФГАУ «НМИЦ здоровья детей». Активными участниками данной конференции стали преподаватели кафедры возрастной, педагогической и специальной психологии.
Редкие болезни затрагивают небольшую часть популяции, часто являются генетическими и сопровождают человека в течение всей его жизни. В список орфанных болезней в России Минздравсоцразвития внес 215 заболеваний. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление, плохая экология, высокий радиационный фон, у мамы и у самих детей в раннем возрасте. Большинство орфанных заболеваний – хронические. Они в значительной мере ухудшают качество жизни человека и могут стать причиной летального исхода. Для улучшения качества жизни таких детей и увеличения продолжительности их жизни важна качественная медицинская и психолого-педагогическая помощь.
С приветственным словом к участникам конференции обратился директор ФГБОУ «МГНЦ имени академика Н. Б. Бочкова» С. И. Куцев, а также председатель правления Общероссийской общественной организации «Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний» И. В. Мясникова.
В онлайн-трансляции приняли участия более 1600 человек, специалистов разных областей: врачи, медицинские психологи, представители социальных служб, дефектологи и т.д. К мероприятию присоединились и зарубежные докладчики из Германии и Израиля.
Параллельно работа велась в двух залах, в каждом из которых активно обсуждались проблемы организации медицинской и психолого-педагогической работы с детьми с редкими заболеваниями.
Большой интерес у преподавателей вызвали доклады, посвященные психолого-педагогическому сопровождению детей с редкими и практически неизлечимыми заболеваниями, такие как СМА (спинальная мышечная атрофия), Миодистрофия Дюшенна, муковисцидоз, ДЦП и ряд других.
Участие в конференции стало для преподавателей способом получения новых знаний и повышения своей квалификации, что подтверждается выданным сертификатом.
И.В. Илларионова
